# Hyperlipidemia(고지혈증) 고지혈증은 혈액 속 지질(lipids) 수치의 비정상적 상승으로 정의되며, LDL-cholesterol(LDL-C), HDL-cholesterol(HDL-C), triglycerides(TG) 등 다양한 지질 파라미터의 이상으로 나타난다. 지질 이상은 심혈관질환(CVD) 위험 증가와 밀접하게 연관되어 있어, 조기 식별과 관리가 중요하다. 본 문서는 포괄적이고 체계적인 정보를 제공하기 위해 작성되었다. ## 용어 정리 및 주요 지표 - LDL-C: 흔히 “나쁜 콜레스테롤”로 불리며 고지혈증 치료의 주요 표적이다. - HDL-C: “좋은 콜레스테롤”로 간주되며 높을수록 바람직하나, 기능적 질도 함께 고려해야 한다. - TG: 중성지방으로, 심한 TG 상승은 췌장염 등의 합병증 위험을 증가시킬 수 있다. - ApoB: 지질 입자의 수를 반영하는 지표로, 일부 상황에서 LDL-C보다 예후 예측에 유용할 수 있다. - Non-HDL-C: 총콜레스테롤에서 HDL-C를 뺀 값으로, LDL-C보다 전체 지질 부담을 잘 반영한다. - ASCVD: Atherosclerotic Cardiovascular Disease의 약자이며, 지질 관리의 주요 목표를 설정하는 데 사용된다. ## 병인과 위험 요인 - Primary(1차) 고지혈증 - 가족성 고지혈증(FH) 등 유전적 요인에 의해 LDL-C 상승 - 가족성 질환으로 인한 고지혈증의 경우 조기 발현과 심혈관 위험 증가가 특징 - Familial combined hyperlipidemia, 기타 유전적 다형성 - Secondary(2차) 고지혈증 - 당뇨병, 갑상선 기능 저하증, 신증후군, 신장질환 등 대사/내분비 질환 - 약물(예: 스테로이드, 에스트로겐제, 일부 이뇨제) 및 음주 등 생활 습관 요인 - 일반적 위험 인자 - 고령, 비만, 운동 부족, 흡연, 식이(포화지방및 트랜스지방 섭취 증가) ## 분류 - Primary hyperlipidemia(1차 고지혈증) - FH(Familial Hypercholesterolemia) 등 유전적 원인에 의해 주로 LDL-C 증가 - FH는 LDL 수용체 기능 이상으로 높은 LDL-C를 보이며 가족력과 조기 ASCVD 위험이 특징 - Secondary hyperlipidemia(2차 고지혈증) - 대사 질환, 신부전, 간질환, 약물 등에 의해 지질 수치가 상승 - Subtypes 및 특성 - 고 TG 혈증 유형: TG 상승이 뚜렷하고, 췌장염 위험이 클 수 있다 - 혼합형: LDL-C 및 TG 모두 상승하는 경우 ## 병태생리(Pathophysiology) - LDL-C의 과다 축적이 동맥벽에 축적되어 아테롱파아(죽상경화) 형성을 촉진 - ApoB가 입자 수를 반영하며, 다수의 작은 LDL 입자(modern view)일수록 위험도가 증가할 수 있다 - PCSK9 등의 조절 기전도 지질 대사와 아테로스클로로시스에 영향 - HDL 기능 이상도 위험에 기여할 수 있으나, 단순 HDL-C 수치만으로 예측하기 어렵다 ## 임상 특징 - 대개 무증상 상태에서 우연히 발견되는 경우가 많다 - 피부 및 건조 피부 부위의 황색 반점(xanthomas), 팔목 주름(palmar xanthomas) 등 특이 소견은 FH에서 관찰될 수 있다 - 심혈관 질환 증상(협심증, 심근경색)이나 뇌혈관질환은 고지혈증의 합병증으로 나타날 수 있다 - 심한 고 TG는 췌장염의 위험을 증가시킬 수 있다 ## 진단 - 혈중 지질 프로파일: fasting lipid panel이 기본으로 권고되며, 총 TC, LDL-C, HDL-C, TG를 포함한다 - 추가 평가: 갑상선 기능 검사(TSH), 혈당/당뇨 여부, 신장/간 기능, 간헐적 약물 노출 여부를 확인 - 위험도 평가: ASCVD 위험 평가도구를 사용해 위험군을 분류하고, 지질 목표를 설정한다 - 유전적 원인 의심 시: FH 의심 스크리닝(가족력, 피부 병변 등) 및 ApoB, Lp(a) 등 보조 지표를 검토할 수 있다 ## 진료 목표 및 관리 원칙 - 위험도 기반 LDL-C 목표 설정 - 이미 ASCVD가 있거나 고위험군인 경우 LDL-C 목표가 더 낮아질 수 있다 - 일반 성인의 경우 보통 LDL-C를 일정 수치 아래로 유지하는 것을 목표로 삼되, 개인의 위험도와 합병증 여부에 따라 조정 - 전반적 관리 전략은 생활습관 개선과 약물 치료의 병합이다 ## 치료 전략 ### 생활습관 관리 - 식이 - 포화지방 및 트랜스지방 섭취 감소 - 섬유질-rich 식품, 식물스테롤/스탄올이 함유된 식품 섭취 증가 - 지방흡수 차단 및 간접적 지질 개선에 기여하는 식품 선택 - 체중 관리 - 규칙적 신체활동 및 체중 감소로 TG 감소 및 LDL-C 개선에 도움 - 금연 및 음주 관리 - 규칙적 운동: 성인에서 심혈관 건강을 개선 ### 약물 치료 - Statins(HMG-CoA reductase inhibitors) - 1차 치료제로 널리 사용되며 LDL-C를 효과적으로 감소시키고 ASCVD 위험 감소에 기여 - 부작용: 근육통, 간효소 상승 등의 가능성 - Ezetimibe - 소장에서의 콜레스테롤 흡수 차단으로 LDL-C 추가 감소 가능 - 단독 또는 Statin과 병용 시 효과 증가 - PCSK9 억제제 - Evolocumab, Alirocumab 등 - LDL-C를 강력하게 추가 낮추며 고위험 FH 환자에서 자주 사용 - Bile acid sequestrants - Cholestyramine, Colesevelam - LDL-C 감소에 도움, 소화기계 부작용 및 약물 흡수 간섭 주의 - Fibrates - TG 강하에 효과적, HDL-C 상승 및 일부 경우에 LDL-C 감소도 기대 - Statin과 병용 시 근육독성 주의 - Omega-3 지방산 - TG 감소에 특히 효과적이며 고 TG 환자에서 보조적으로 사용 - Niacin - 과거에 사용되었으나 부작용으로 인해 현재는 제한적 사용 - 특수 치료제 - Mipomersen, Lomitapide 등 가족성 FH 일부 케이스에서 고려되기도 하나 부작용 및 비용 이슈가 존재 ### 치료 선택의 예시 - 일반 고지혈증: 라이프스타일 변화 + Statin 단독 또는 Ezetimibe 병용 - FH 또는 ASCVD 위험이 높은 경우: Statin + PCSK9 억제제 병용 고려 - 고 TG 중심의 위험: TG를 낮추는 약물(주로 Omega-3, fibrate) 병용 고려 ### 모니터링 및 추적 - 치료 시작 후 4-12주 내 혈중 지질 재측정으로 반응 평가 - 이후 3-12개월 간격으로 지속 모니터링 - 간 기능(LFT), 근육 관련 증상(CK 수치 필요 여부) 등 안전성 모니터링 - 약물 상호작용 및 흡수 이슈 여부 점검 ### 특수 상황 - 임신 및 수유 중: 대부분의 statin 및 일부 지질저하제 금기 - 소아·청소년의 경우: 성장 발달 및 안전성 고려한 신중한 관리 필요 ## 식이 요령 및 생활습관 가이드 - 식단 - 포화지방 및 트랜스지방 감소 - 포함된 섬유질 증가 - 불포화 지방산(오메가-3 지방산)섭취 증가 - 식물스테롤/스탄올 보충 고려 - 운동 - 주당 일정 시간의 유산소 운동 및 근력 운동 병행 - 체중 관리 - 목표 체중 유지 또는 감소 - 금연 및 음주 절제 ## 예후와 삶의 질 - 적절한 지질 관리로 ASCVD 위험을 상당히 감소시킬 수 있다 - 합병증 예방 및 삶의 질 개선에 기여 - 지속적인 관리와 정기 방문을 통한 조기 발견이 중요 --- 관련 문서: [[혈중 지질 프로파일]], [[Statin 치료 원리]], [[심혈관 위험 평가 및 지질 목표]], [[가족성 고지혈증(Familial hyperlipidemia)]], [[PCSK9 억제제]]