# Wilms 종양 (Wilms Tumor, 신아세포종) ## 정의 Wilms 종양은 주로 **소아**에서 발생하는 악성 신장 종양으로, **신아세포(신장 세포 전구체)**에서 유래합니다. 이 질환은 대부분 5세 이하의 어린이에게 발생하며, 소아 신장 종양 중 가장 흔한 형태입니다. --- ## 병태생리 Wilms 종양은 신장의 정상적인 발생과 분화 과정에서의 유전자 이상으로 인해 발생합니다. 1. **발생 기전** - 신아세포가 분화되지 않고 증식하여 종양 형성 - 종양은 미성숙 신장 조직(상피, 간질, 세관 구조)을 포함 2. **유전적 요인** - **WT1 (Wilms Tumor 1)**: 11번 염색체의 WT1 유전자 돌연변이 - **WT2**: 같은 위치에서 발생하는 또 다른 유전적 변화 3. **관련 증후군** - **WAGR 증후군**: Wilms 종양, 비뇨기 기형, 생식선 이상, 정신지체 - **Denys-Drash 증후군**: WT1 유전자 이상, 신증후군, 생식기 이상 - **Beckwith-Wiedemann 증후군**: 과성장, 거대설, 장기 비대 --- ## 임상 증상 1. **복부 종괴** - 가장 흔한 증상 - 통증 없이 촉지되는 종괴 2. **복부 통증** - 종양의 크기가 커지면서 발생 3. **혈뇨 (Hematuria)** - 소변에서 피가 보이는 경우 4. **고혈압** - 종양으로 인해 신장 혈류가 영향을 받을 때 발생 5. **전신 증상** - 체중 감소, 발열 --- ## 진단 1. **병력 및 신체검사** - 복부 종괴 및 증상 확인 2. **영상 검사** - **복부 초음파**: 종양의 크기와 위치 확인 - **CT/MRI**: 종양의 침범 범위 및 전이 여부 평가 3. **조직학적 검사** - 수술 후 조직 검사를 통해 최종 진단 - Wilms 종양은 상피, 간질, 폭주형 조직으로 구성 4. **유전자 검사** - WT1 또는 WT2 유전자 돌연변이 확인 --- ## 병기 (Staging) Wilms 종양은 **국제 소아암학회(SIOP)**와 **미국국립암연구소(NWTS)**의 기준에 따라 병기가 나뉩니다. 1. **1기**: 신장에 국한 2. **2기**: 신장을 넘어 주위 조직으로 침범 3. **3기**: 복부 림프절 또는 복강 내 전이 4. **4기**: 원격 전이 (폐, 간 등) 5. **5기**: 양측 신장에서 발생 --- ## 치료 Wilms 종양은 다학제적 치료로 매우 높은 완치율(90% 이상)을 보입니다. 1. **수술** - 종양 절제술: 신장과 종양을 함께 제거 (신절제술) 2. **화학요법** - 수술 전후로 시행 - **Actinomycin D**, **Vincristine**, **Doxorubicin** 등이 사용 3. **방사선 치료** - 고위험군 또는 전이성 병변에 사용 4. **조기 치료** - 양측성 종양의 경우 신장 기능 보존을 목표로 부분 신절제술 시행 --- ## 예후 Wilms 종양은 조기 진단과 적절한 치료로 완치율이 매우 높은 질환입니다. 1. **예후 요인** - 병기: 낮은 병기일수록 예후가 좋음 - 조직학: 불리한 조직학(unfavorable histology)은 예후가 나쁨 - 전이 여부: 원격 전이가 없는 경우 더 좋은 예후 2. **5년 생존율** - 국소 질환: 90% 이상 - 전이성 질환: 약 70-80% --- ## 요약 Wilms 종양은 소아에서 발생하는 가장 흔한 신장 종양으로, 복부 종괴 및 혈뇨가 주요 증상입니다. 조기 진단과 적절한 치료를 통해 높은 생존율을 보이며, 수술, 화학요법, 방사선 치료를 포함한 다학제적 접근이 치료의 핵심입니다.