**혈전성 혈소판감소성 자반증 (Thrombotic Thrombocytopenic Purpura, TTP)** **개요:** 혈전성 혈소판감소성 자반증(TTP)은 미세혈관에서 혈전(thrombus)이 형성되어, 혈소판(thrombocyte)의 수가 감소하고, 전신적인 다발 성혈관 손상을 일으키는 희귀한 혈액질환입니다. 이 질환은 신속하고 적절한 치료가 이루어지지 않으면 치명적일 수 있습니다. **병태생리:** TTP는 아담탁신(ADAMTS13) 효소의 결핍 또는 억제를 특징으로 합니다. ADAMTS13 효소는 윌레브란드 인자(von Willebrand factor) 분해를 돕습니다. 효소의 결핍은 윌레브란드 인자의 축적을 초래하여 혈소판 응집(aggregation) 및 미세혈전(microthrombi) 형성을 유도합니다. 이러한 미세혈전은 특히 뇌와 신장의 작은 혈관을 막아 다양한 임상 증상을 유발합니다. **임상 증상:** TTP의 주요 증상은 다음과 같습니다: 1. 혈소판 감소증(thrombocytopenia): 피하 출혈(petechiae)과 자반(purpura)이 발생할 수 있습니다. 2. 용혈성 빈혈(hemolytic anemia): 적혈구의 파괴가 증가하여 황달(jaundice)과 피로(fatigue)를 유발합니다. 3. 신경계 이상: 혼란(confusion), 두통(headache), 발작(seizure) 및 혼수(coma) 등이 발생할 수 있습니다. 4. 신기능 이상: 급성 신부전(acute renal failure) 등의 증상이 나타납니다. 5. 발열(fever): 종종 비특이적이며 다른 원인에 의해 유발될 수 있습니다. **진단:** TTP의 진단은 주로 임상적인 소견과 실험실 검사에 기반합니다. 혈액 검사에서, 말초 혈액 도말(peripheral blood smear)에 파괴된 적혈구 조각이 발견되며, 혈소판 수가 감소하고 미세혈관성 용혈성 빈혈(microangiopathic hemolytic anemia)이 관찰됩니다. ADAMTS13 효소의 활성도 검사는 진단에 도움이 되며, 이 효소의 심한 결핍은 TTP를 강력하게 시사합니다. **치료:** TTP의 즉각적이고 주 효과적인 치료는 혈장교환치료(plasma exchange)입니다. 혈장치환은 환자의 혈장을 제거하고, 건강한 기증자의 혈장으로 교체하여 ADAMTS13 효소의 농도를 보충합니다. 또한, 글루코코르티코이드(glucocorticoid)와 같은 면역억제제(immunosuppressant)를 사용할 수 있습니다. 신약인 카플라시주맙(caplacizumab)은 ADAMTS13 결핍으로 인한 혈소판 응집을 차단하여 치료에 사용될 수 있습니다. **예후:** 적절한 치료를 받으면 많은 환자들이 완전한 회복을 이룰 수 있습니다. 그러나 발병 후 치료가 지연되면 비가역적인 장기 손상이나 사망에 이를 수 있습니다. **결론:** TTP는 긴급한 치료가 필요한 의료 응급상황입니다. 혈전 발생과 혈소판 감소의 초기 징후를 인식하고 신속하게 의료 전문가에게 도움을 구하는 것이 중요합니다.