ClinVar은 **미국 국립생물정보센터(NCBI)**가 운영하는 **유전 변이와 임상적 의미(clinical significance)를 통합해 제공하는 공개 데이터베이스** ### 핵심 포인트 - **내용**: 특정 유전자 변이에 대해 - 임상적 해석 (pathogenic, likely pathogenic, benign, etc.) - 관련 질환 (예: 유방암, 심장질환 등) - 제출자 정보 (병원, 연구기관, 상업적 유전자 검사 회사) - 증거 자료 (논문, 실험 데이터 등) 를 종합적으로 기록합니다. - **목적**: - 연구자·임상의가 변이 해석을 공유해 **표준화된 임상 판단**을 가능하게 함. - 환자 맞춤 치료, 유전 상담에 활용됨. - **차별점**: - dbSNP, dbVar 같은 단순 변이 데이터베이스와 달리 **임상적 해석(clinical annotation)**에 중점을 둠. - 여러 기관이 같은 변이에 대해 다른 해석을 제출할 수 있으며, 이 경우 ‘conflicting interpretations’로 표시됨. - **접근**: - 웹사이트: [ClinVar](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/) - API 및 FTP 제공 → 대량 분석 가능. - VCF 파일 다운로드 지원.