Next-Generation Sequencing **고속으로 DNA 또는 RNA의 서열을 읽는 기술** --- # NGS의 세부 종류 ## 1. **시퀀싱 대상/목적에 따른 분류** |종류|설명|대표적 사용 예시| |:--|:--|:--| |**Whole Genome Sequencing (WGS)**|전체 게놈을 모두 시퀀싱|변이 탐지, 참조 게놈 구축| |**Whole Exome Sequencing (WES)**|단백질을 암호화하는 부분 (엑솜)만 시퀀싱|질병 관련 변이 분석 (ex. 유전질환 진단)| |**Targeted Sequencing**|특정 유전자, 패널, 영역만 시퀀싱|암 유전자 패널 검사, 드라이버 유전자 분석| |**RNA Sequencing (RNA-seq)**|RNA를 시퀀싱하여 발현량 측정|유전자 발현 분석, 새로운 전사체 발견| |**Single Cell RNA Sequencing (scRNA-seq)**|개별 세포 수준에서 RNA 시퀀싱|세포 이질성 분석, 면역 프로파일링| |**ChIP Sequencing (ChIP-seq)**|DNA-단백질 결합 부위 시퀀싱|전사인자 결합부위 분석, 에피게놈 연구| |**ATAC Sequencing (ATAC-seq)**|크로마틴 접근성(open chromatin) 시퀀싱|유전자 조절 부위 탐색| |**Methylation Sequencing**|DNA 메틸화 패턴 분석|후성유전체(epigenetics) 연구, 암 메틸화 분석| --- ## 2. **플랫폼(기술 방식)에 따른 분류** |종류|설명|대표 기술/회사| |:--|:--|:--| |**Illumina Sequencing**|짧은 읽기(read) 기반, 가장 보편적 (short-read sequencing)|HiSeq, NovaSeq| |**Ion Torrent Sequencing**|pH 변화 감지로 염기 서열 읽기|Ion Proton, Ion S5| |**PacBio Sequencing (SMRT sequencing)**|매우 긴 읽기 (long-read sequencing) 가능|PacBio Sequel| |**Oxford Nanopore Sequencing**|나노포어를 통해 긴 DNA 분자를 직접 읽음|MinION, PromethION| |**BGI/MGI Technology**|중국 BGI 그룹의 sequencing 플랫폼|DNBSEQ| --- ## 3. **라이브러리 준비 방법에 따른 분류** | 종류 | 설명 | i | | :----------------------- | :-------------------- | :--------------------------- | | **Amplicon sequencing** | PCR로 증폭한 조각만 시퀀싱 | 유전자 돌연변이 검사 | | **Shotgun sequencing** | 전체를 무작위로 잘라서 시퀀싱 | 메타지노믹스, 전체 게놈 | | **Mate-pair sequencing** | 멀리 떨어진 두 조각을 연결해서 시퀀싱 | 구조 변이(structural variant) 분석 | --- ## 4. **특수 목적 NGS** |종류|설명|i| |:--|:--|:--| |**Metagenomic Sequencing**|환경 샘플 속 다양한 미생물의 DNA를 분석|미생물 군집 분석, 장내 미생물 연구| |**TCR/BCR Sequencing**|T세포, B세포 수용체 다양성 분석|종양 면역학, 백신 연구| |**Spatial Transcriptomics**|조직 내 공간적 위치를 유지한 채 RNA 발현 분석|종양 미세환경 연구| |**cfDNA Sequencing (Liquid biopsy)**|혈액 속 순환 DNA 분석|비침습적 암 조기 진단| --- # 요약 - 목적에 따라: **[[Whole Genome Sequencing]], WES, RNA-seq, ChIP-seq** 등 - 기술 방식에 따라: **Illumina, PacBio, Nanopore** 등 - 샘플 준비에 따라: **Amplicon, Shotgun** 등 - 특수 목적에 따라: **Metagenomics, Spatial, cfDNA** 등