# 급성 림프구성 백혈병 (Acute Lymphoblastic Leukemia, ALL) ## 정의 급성 림프구성 백혈병(ALL)은 **림프구의 전구세포**(B세포 또는 T세포)가 비정상적으로 증식하여 골수, 혈액, 그리고 기타 장기를 침범하는 악성 혈액암입니다. ALL은 주로 **소아**에게 발생하며, 소아암 중 가장 흔한 유형입니다. 성인에게도 발생할 수 있으나 소아에 비해 예후가 더 나쁩니다. --- ## 병태생리 ALL은 림프구 전구세포의 **분화 장애**와 **비정상적인 증식**에 의해 발생합니다. 1. **림프구 전구세포의 이상** - 골수에서 비정상적인 림프구 전구세포가 과다 증식 - 정상적인 조혈을 억제하여 **빈혈**, **백혈구 감소증**, **혈소판 감소증** 초래 2. **유전적 변화** - **염색체 전좌**: t(9;22) (필라델피아 염색체), t(12;21) 등 - 유전자 돌연변이: NOTCH1, KRAS 등 3. **침범 부위** - 골수와 혈액 외에도 림프절, 비장, 간, 중추신경계(CNS) 등으로 전이 가능 --- ## 임상 증상 1. **골수 기능 억제로 인한 증상** - **빈혈**: 피로, 창백, 어지러움 - **백혈구 감소증**: 감염 위험 증가, 발열 - **혈소판 감소증**: 쉽게 멍이 들고 출혈 경향 2. **암세포 침범 관련 증상** - **림프절 비대** - **간/비장 비대** - **뼈 통증**: 골수 내 암세포 증식으로 인한 압박 - **중추신경계(CNS) 침범**: 두통, 구토, 시야 장애 3. **전신 증상** - 체중 감소, 식욕 저하, 발열 --- ## 진단 1. **혈액 검사** - 말초혈액에서 비정상적인 **림프구 전구세포(Blast)** 관찰 - 빈혈, 백혈구 감소증 또는 증가증, 혈소판 감소증 2. **골수 검사** - 골수에서 **Blast 비율 ≥20%**: WHO 기준에 따라 ALL로 진단 - 세포 형태학적 및 면역표현형 분석 3. **유세포분석(Flow Cytometry)** - 림프구 전구세포의 면역표지자(CD19, CD22, CD10 등) 확인 4. **세포유전학 및 분자검사** - 염색체 이상(t(9;22), t(12;21)) 및 유전자 돌연변이 확인 5. **영상 검사** - 림프절, 간/비장 비대 확인 - 중추신경계 침범 여부 확인을 위한 뇌척수액 검사 --- ## 분류 1. **세포 기원에 따른 분류** - **B세포계열 ALL**: 소아에서 가장 흔함 - **T세포계열 ALL**: 성인에서 더 흔하며, 종종 흉부 종괴 동반 2. **염색체 이상에 따른 분류** - **좋은 예후**: t(12;21), 고수준 Hyperdiploidy - **나쁜 예후**: t(9;22)(필라델피아 염색체), Hypodiploidy 3. **위험도에 따른 분류** - 표준 위험군: 나이 1–10세, 백혈구 수 ≤50,000/µL - 고위험군: 나이 <1세 또는 >10세, 백혈구 수 >50,000/µL --- ## 치료 ALL 치료는 다단계 치료로 구성되며, **완치 가능성**이 높은 질환입니다. 1. **유도 관해 치료 (Induction Therapy)** - 목표: 골수 내 암세포를 제거하고 관해(완화) 상태를 유도 - 약물: Vincristine, Dexamethasone, Asparaginase, Anthracycline 2. **강화 치료 (Consolidation Therapy)** - 목표: 남아 있는 미세 잔류 암세포 제거 - 약물: Methotrexate, Cytarabine 등 3. **유지 치료 (Maintenance Therapy)** - 목표: 장기적인 재발 방지 - 약물: 6-Mercaptopurine, Methotrexate 4. **중추신경계(CNS) 예방 치료** - ALL 환자는 CNS 침범 위험이 높아 예방적 치료 시행 - 방법: Methotrexate를 척수강 내 주사, 방사선 치료 5. **조혈모세포 이식 (Hematopoietic Stem Cell Transplantation)** - 고위험군 또는 재발 환자에서 사용 6. **표적 치료** - 필라델피아 염색체 양성 환자에서 Tyrosine Kinase Inhibitor(TKI, 예: Imatinib) 사용 --- ## 예후 1. **소아 환자** - 5년 생존율 85-90% - 조기 진단과 치료로 완치율이 높음 2. **성인 환자** - 5년 생존율 40-50% - 나쁜 예후 인자: 필라델피아 염색체, 고령 3. **재발 및 치료 저항성** - 재발 환자에서는 치료 옵션 제한적 - 새로운 표적 치료와 면역요법(예: CAR-T 세포 치료)이 연구 중 --- ## 요약 급성 림프구성 백혈병(ALL)은 주로 소아에서 발생하며, 림프구 전구세포의 악성 증식이 특징입니다. 치료는 유도 관해, 강화, 유지 치료로 구성되며, 조기 진단과 치료로 대부분의 소아 환자에서 완치가 가능합니다. 성인의 경우 예후가 더 나쁘지만, 표적 치료 및 조혈모세포 이식을 통해 생존율을 향상시킬 수 있습니다.