[[유전성 혈관부종 보체 C4]] # 유전성 혈관부종 (Hereditary Angioedema) ## 개요 유전성 혈관부종(Hereditary Angioedema, HAE)은 희귀한 유전 질환으로, 체내에서 C1 에스터레이스 억제제(C1 Esterase Inhibitor, C1-INH)의 결핍 또는 기능 이상으로 인해 발생하는 질환이다. 이로 인해 갑작스러운 혈관 부종이 발생하며, 주로 피부, 장기 및 호흡기에 영향을 미친다. 이러한 부종은 통증을 동반할 수 있으며 심한 경우 생명을 위협할 수도 있다. ## 병리 생물학적 기전 유전성 혈관부종은 주로 3가지 유형으로 분류된다: - **HAE Type I**: 전체 HAE 환자의 약 85%를 차지하며, C1-INH의 양적 결핍이 특징이다. - **HAE Type II**: 약 15%의 환자에게서 발견되며, 정상 수준의 C1-INH가 존재하지만 기능적 결함이 있다. - **HAE Type III**: 여성에게서 주로 나타나며, 유전자 변이가 없지만 임상 증상을 보이는 경우이다. C1-INH는 보체계(Complement System), 칼리크레인-키닌 시스템(Kallikrein-Kinin System) 및 피브린 용해계(Fibrinolytic System)에서 중요한 역할을 한다. 특히 칼리크레인-키닌 시스템에서 브라디키닌(Bradykinin)의 과도한 생산을 억제하는데 필수적이다. 브라디키닌은 혈관 확장 및 투과성을 증가시켜 부종을 유발한다. 따라서 C1-INH의 결핍 또는 기능 이상은 브라디키닌의 조절 실패를 초래하여 혈관 부종을 야기한다. ## 증상 유전성 혈관부종의 주요 증상은 다음과 같다: - **피부 부종**: 얼굴, 손, 발 등의 피부에 국한된 붓기가 나타날 수 있으며 통증을 동반할 수 있다. - **복부 증상**: 장 점막의 부종으로 인해 복통, 구토 및 설사가 발생할 수 있다. - **호흡기 증상**: 후두 부위의 부종은 호흡 곤란을 초래할 수 있으며 즉각적인 치료가 필요하다. ## 진단 유전성 혈관부종의 진단은 임상 증상을 기반으로 하며 실험실 검사를 통해 확진된다. 일반적으로 다음과 같은 검사가 시행된다: - **C4 수준 측정**: 낮은 수준의 C4는 HAE를 시사한다. - **C1-INH 농도 및 기능 검사**: C1-INH의 양적/기능적 결함 확인. ## 치료 유전성 혈관부종의 치료는 급성 발작 관리와 예방적 치료로 나눌 수 있다: ### 급성 발작 관리 - **C1-INH 농축액 투여**: 빠른 효과를 볼 수 있는 방법으로 정맥주사로 투여된다. - **브라디키닌 B2 수용체 길항제(Icatibant)**: 브라디키닌 활동을 차단하여 증상을 경감시킨다. ### 예방적 치료 - **안드로겐 계열 약물(Danazol)**: 간헐적인 발작 예방에 사용되나 장기간 사용 시 부작용 가능성이 있다. - **항섬유소 용해제(Tranexamic Acid)** 환자의 상태에 따라 맞춤형 치료 계획이 필요하며 정기적인 모니터링이 중요하다. ## 예후 유전성 혈관부종은 만성 질환이며 완치는 어렵지만 적절한 관리와 치료를 통해 삶의 질 향상이 가능하다. 조기 진단과 적절한 응급 처치는 생명을 구하는 데 필수적이다. 가족력 있는 경우 유전자 상담도 고려해야 한다.