# 신경모세포종 (Neuroblastoma) 신경모세포종(Neuroblastoma)은 주로 **소아**에서 발생하는 악성 종양으로, **교감신경계의 신경모세포(neuroblasts)**에서 유래합니다. 가장 흔히 발생하는 부위는 부신 속질(adrenal medulla)이지만, 목, 흉부, 복부, 골반 등 교감신경절이 있는 부위에서도 발생할 수 있습니다. --- ## 병태생리 1. **기원** - 배아 기원의 신경모세포에서 발생 - 정상적인 분화와 성숙 과정이 억제되거나 비정상적인 증식 발생 2. **유전적/분자적 이상** - **MYCN 유전자 증폭**: 공격적 행동 및 나쁜 예후와 연관 - 염색체 이상: 1p36 및 11q23 결손 - 신경모세포종은 **신경능선(neural crest)** 세포의 분화 결함으로 발생 3. **분화 경로** - 일부 종양은 자발적으로 분화 또는 퇴행하며 양성으로 변환(ganglioneuroma) --- ## 임상 증상 ### 1. **국소 증상** - **복부 종괴**: 가장 흔한 증상, 무통성이며 움직이지 않음 - **흉부 종양**: 호흡곤란, 기침, 상지 부종 ### 2. **전신 증상** - 체중 감소, 발열, 피로 - 신경모세포종은 **카테콜아민**(epinephrine, norepinephrine)을 분비하여 혈중 수준 증가 - 발한, 고혈압, 빈맥 등 동반 ### 3. **전이 관련 증상** - **골수 침범**: 빈혈, 출혈, 감염 증가 - **뼈 전이**: 뼈 통증, 보행 이상 - **피부 전이**: 청색 혹은 자색의 결절 ### 4. **특이 증상** - **Horner 증후군**: 목이나 흉부 종양이 교감신경을 압박할 경우 발생 (눈꺼풀 처짐, 동공 축소 등) - **Opsoclonus-Myoclonus 증후군**: 빠른 안구운동 및 근육 경련, 면역 반응과 연관 --- ## 진단 1. **혈액 및 소변 검사** - 소변에서 **카테콜아민 대사물(VMA, HVA)** 증가 확인 - LDH 및 페리틴 상승: 질병 진행 평가 2. **영상 검사** - **복부 초음파**: 종양 위치 확인 - **CT/MRI**: 종양의 크기, 침범 부위 확인 - **MIBG 스캔**: 전이 여부 평가 (신경모세포 특이적 표적 방사선 촬영) 3. **조직 생검** - 병리학적 진단: 신경모세포 또는 미성숙 신경 조직 확인 - MYCN 증폭 여부 및 분화 상태 평가 4. **골수 검사** - 골수 침범 여부 확인 5. **유전자 검사** - MYCN 증폭 및 염색체 이상 분석 --- ## 병기 (Staging) 신경모세포종의 병기는 **INSS(International Neuroblastoma Staging System)**를 기반으로 나뉩니다. 1. **1기**: 종양이 국소적이며 완전 절제 가능 2. **2기**: 국소적이지만 림프절 또는 인접 구조 침범 3. **3기**: 국소적이지만 반대편 림프절 또는 주요 구조물 침범 4. **4기**: 원격 전이 존재 (골수, 뼈, 간 등) 5. **4S기**: 생후 1세 미만의 소아에서 특이적 전이(간, 피부, 골수 침범) --- ## 치료 1. **수술** - 종양 제거: 초기 국소 병변에서는 근본적인 치료 가능 2. **화학요법** - 고위험군 및 전이성 질환에서 필수적 - Cyclophosphamide, Doxorubicin, Vincristine 등이 사용 3. **방사선 치료** - 종양이 완전히 제거되지 않았거나 고위험군에서 사용 4. **조혈모세포 이식** - 고위험군에서 강도 높은 화학요법 후 사용 5. **면역요법** - 항-GD2 단클론 항체: 신경모세포종 세포 표면의 GD2 항원을 표적으로 함 6. **MIBG 치료** - 방사성 요오드(I-131) 결합 MIBG를 이용하여 종양 세포 파괴 7. **저위험군의 관찰** - 일부 저위험군 및 4S기 환자는 자발적 퇴행이 가능하므로 관찰만 시행 --- ## 예후 1. **위험도 분류** - **저위험군**: 높은 생존율 (>90%) - **중간위험군**: 생존율 70-90% - **고위험군**: MYCN 증폭 및 원격 전이 시 예후 불량 (생존율 30-50%) 2. **나쁜 예후 인자** - MYCN 증폭 - 18개월 이상 - 병기 4 - 염색체 이상 3. **좋은 예후 인자** - 생후 1세 미만 - 병기 1 또는 2 - 정상 MYCN 상태 --- ## 요약 신경모세포종은 소아에서 발생하는 교감신경계 종양으로, 임상적 다양성과 자발적 퇴행 가능성을 가진 독특한 암입니다. 치료는 위험도에 따라 달라지며, 저위험군은 높은 생존율을 보이는 반면 고위험군은 보다 복잡한 치료와 낮은 생존율을 보입니다. 조기 진단과 적절한 치료가 예후를 크게 개선할 수 있습니다.